换一批Ion Torrent PGM测序技术在MPN患者临床诊断中的方法学建立
Establishing the Ion Torrent PGM Sequencing Methods for the Clinical Diagnosis of MPN Patients
摘要目的:探讨通过自主设计定制的MPN致病相关基因的多重PCR引物试剂盒,使用Ion Torrent PGM第二代测序平台快速和准确地获取MPN患者基因突变信息的可行性和可靠性.方法:收集2015年1月至2015年10月就诊于南方医院血液科,经Sanger测序法检测JAK2V617F+和(或)CALR+、Ph-的10例MPN患者骨髓标本,然后使用Ion Torrent PGM第二代测序复核检测骨髓并对比两种方法结果的一致性.结果:Ion Torrent PGM第二代测序检测JAK2 V617F、CALR和MPL就这3个基因而言,所有样本CALR基因52 bp缺失均未被检测出,其余测序结果与Sanger测序结果完全一致.结论:L on Torrent PGM测序平台检测MPN患者多个基因突变,方法上具有可行性,能满足临床检测需求.本研究方法在1-2d内可完成23个基因突变检测,具有灵敏、特异、快速、高通量及低成本的优势.
更多相关知识
分类号
R551.3（血液及淋巴系疾病）
栏目名称
DOI
10.7534/j.issn.1009-2137.2017.06.030
发布时间
2018-01-23（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
- 浏览214
- 被引6
- 下载130
相似文献
- 中文期刊
- 外文期刊
- 学位论文
- 会议论文
