TP53突变骨髓增生异常综合征患者的临床特征及染色体核型分析

Clinical Characteristics and Karyotype Analysis of Myelodysplastic Syndrome Patients with TP53 mutation

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摘要目的:探讨伴TP53突变骨髓增生异常综合征(MDS)患者的临床特征及MDS患者中TP53突变与单体核型的关系.方法:回顾性分析102例初发MDS患者TP53基因的突变情况,比较基因突变组和非突变组的临床特征,并探讨TP53突变与染色体核型尤其是单体核型的关系.结果:102例MDS患者中,男性52例,女性50例,中位年龄59.5(23-83)岁,基因TP53突变的检出率为12.7％,突变多发生于MDS伴原始细胞增多亚型患者.与非突变组相比,TP53突变组血红蛋白、血小板水平偏低(P=0.001,P=0.033),而乳酸脱氢酶水平、骨髓原始细胞比例明显偏高(P=0.002,P＜0.001),且中性粒细胞绝对计数、血清铁蛋白水平、β 2微球蛋白水平差异均无统计学意义.TP53突变患者染色体核型异常发生率为90.9％,其中72.7％为单体核型.TP53基因突变组单体核型的发生率明显高于非突变组(P＜ 0.001).TP53突变合并单体核型的MDS患者出现在IPSS-R预后评分系统中预后差及预后极差组.结论:伴TP53突变的MDS患者具有独特的临床特征且单体核型发生率高,总体预后不良.