摘要目的:对在广西人群中发现的2个位于CD36剪切位点的新基因突变,以及它们导致CD36缺失的分子基础和在人群中的发生率进行研究.方法:对在广西人群中发现的2例CD36缺失个体(HHC和WGM)使用DNA测序和cDNA克隆测序,检测他们的CD36外显子序列及mRNA蛋白编码区序列,对所发现的CD36 mRNA异常转录本建立真核表达细胞株并用Western blot实验验证异常转录本对CD36表达的影响.对所发现的新突变基因建立DNA PCR-SSP基因分型方法,在广西地区的110名CD36缺失个体群和广西地区随机的296名人群间展开人群分布调查.结果:在HHC和WGM个体中,发现了CD36剪切位点新突变CD36 c.430-1G＞C,且在WGM个体中还发现了CD36c.1006 +2T＞G的剪切位点新突变.cDNA克隆测序显示,CD36 c.430-1G＞C可导致c.429_430ins[430-17_430-2;C](p.Ala144fsTer1)和c.430_609del(p.Ala144_Pro203del,GenBank注册号:HM217023.1)2种CD36mRNA异常转录本的产生,而CD36 c.1006 +2T＞G可导致c.819_1006del(p.Ser274GlufsTer16)(GenBank注册号:HM217025.1) CD36 mRNA异常转录本的产生.通过建立的真核表达细胞株及Western blot实验验证了以上3种异常转录本均可导致CD36表达缺失.对所发现的2个剪切位点突变基因展开的人群发生率的研究显示,在110名CD36缺失个体群和随机的296名人群中,CD36 c.430-1G＞C突变发生率分别为10.91％ (12/110)和1.35％ (4/296),而CD36 c.1006 +2T＞G突变的发生率分别为2.73％ (3/110)和0(0/296).结论:本研究发现了2个位于CD36基因剪切位点的新突变,初步阐明了它们导致CD36缺失的分子基础及在广西人群中的分布特征,为中国人群CD36缺失的分子机制及特征研究提供了实验和理论依据.