摘要目的:探讨伴有TET2基因TET_JBP结构域完全缺失(ΔJBP)的急性髓系白血病(AML)患者的临床特征与预后价值.方法:应用高通量测序技术(NGS)检测与AML相关的34种基因(包括TET2基因)突变的情况,利用I-TASSER工具对TET2蛋白全长及TET_JBP结构缺失体进行蛋白质三级结构的预测.结果:38例伴TET2突变的AML患者中,发生截短突变者22例(57.9％),其中16例(72.7％)产生TET2ΔJBP截短突变体,蛋白质结构预测显示,TET_JBP结构域缺失导致TET2蛋白三级结构明显改变.与非ΔJBP组患者相比,ΔJBP组患者年龄更高(63 vs54岁,P=0.047),CEBPA双突变(CEBPAdm)的发生频率更高(31.3％vs0,P =0.009),诱导化疗后完全缓解(CR)率更低(37.5％vs 81.8％,P=0.008),中位无事件生存期(EFS)(5vs19个月,P =0.000)及中位总生存期(OS)更短(16vs22个月,P =0.041).单因素分析表明,血小板＜50×109/L(P =0.004)、伴有 CEBPAdm(P =0.001)与更短的OS相关,进一步COX多因素分析提示,CEBPAdm是影响TET2ΔJBP患者OS的独立预后因素(P=0.003).此外,伴有CEBPAdm的 ΔJBP患者较不伴CEBPAdm者呈现更低的血红蛋白水平(62vs75 g/L,P=0.030)和更短的中位OS(9vs18个月,P =0.000).结论:具有TET2ΔJBP截短突变体的AML患者诱导化疗后CR率较低、EFS和OS较短,可能与预后不良相关,易发生CEBPAdm共突变,且后者是TET2ΔJBP突变AML患者OS的独立影响因素.