摘要目的:探讨广州市花都地区育龄人群中常见δβ地中海贫血/遗传性胎儿血红蛋白持续存在综合征(HPFH)的分子流行病学特征,为地中海贫血防控提供实验室依据.方法:收集2016年1月至2021年7月参加免费地中海贫血检测的广州花都区育龄人群血液样本,进行血常规及血红蛋白电泳检测,对HbF≥5％样本且测序未见异常样本采用Gap-PCR(Gap-Polymerase Chain Reaction)检测中国型G-γ+(Aγδβ)0 地中海贫血、东南亚型HPFH(SEA-HPFH)、台湾型β地中海贫血;HbF≥5％样本中针对HBG1、HBG2启动子近端设计引物,利用Sanger测序检测启动子区近端的点突变,并对其血液学参数进行统计分析.结果:27 088例受检者中检出中国型Gγ+(Aγδβ)0地中海贫血13例,其中复合--SEA/αα 3例,1例 β-28(A＞G)/βchineseGγ+(A-γδβ)0;检出SEA-HPFH 33例,复合--SEA/αα3例;6例Aγ-196 C＞T导致的非缺失型HPFH;未检出台湾型地中海贫血基因型.常见缺失型/非缺失型β地中海贫血总检出率为0.19％(52/27 088),中国型Gγ+(Aγδβ)0地中海贫血、SEA-HPFH、Aγ-196 C＞T组血液学参数平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)、血红蛋白A2(HbA2)、血红蛋白F(HbF)水平具有统计学差异(P＜0.001);Aγ-196 C＞T合并α0α地贫样本血液学参数与中国型Gγ+(Aγδβ)0/βN地中海贫血类似,仅HbA2明显低于后者,有助于临床鉴别.结论:花都区育龄人群δβ地中海贫血/HPFH需纳入地贫防控监测范围,血液学参数可为鉴别不同类型 δβ地中海贫血/HPFH提供部分依据.