摘要目的:探讨非输血依赖型β地中海贫血患者对沙利度胺血液学反应的预测因素.方法:对2016年5月至2019年6月于中国人民解放军联勤保障部队第923医院使用沙利度胺治疗的33例非输血依赖型β地中海贫血患者的基本资料、血液学指标、治疗反应程度及遗传背景进行分析.结果:主要反应者(MaR)的基线胎儿血红蛋白(HbF)水平明显高于次要反应者(MiR)和无反应者(NR)(P=0.001).HbF基线水平与治疗后血红蛋白增量呈正相关(r=0.601).遗传背景研究发现:MaR组中HBG2 rs7482144的基因型CT(P=0.031),HBS1L-MYB rs9399137 的基因型 CC/CT(P=0.030)、次要等位基因 C(P=0.015),HBS1L-MYB rs4895440 的基因型 TT/AT(P=0.030)、次要等位基因T(P=0.028),以及HBS1L-MYB rs4895441的基因型GG/AG(P=0.030)、次要等位基因G(P=0.028)的检出率显著高于MiR和NR组.比较上述指标预测治疗后主要反应的ROC曲线下面积(AUC),结果显示HbF基线值对主要反应的预测价值显著优于rs7482144(0.91 vs0.72,P=0.003)、rs9399137(0.91 vs0.74,P=0.022)、rs4895440(0.91 vs 0.74,P=0.023)和 rs4895441(0.91 vs0.74,P=0.023)单独预测的价值,而与 4 个单核苷酸多态性(SNP)联合(0.91 vs0.88,P=0.658)或者HbF基线值联合SNP(0.91 vs 0.97,P=0.132)的预测价值相比无显著差异.HbF基线值预测沙利度胺治疗疗效为主要反应的AUC值为0.91,截断值为27.4％,敏感度为100％,特异度为58.3％(P=0.001).结论:非输血依赖型β地中海贫血对沙利度胺的血液学反应是可变且复杂的.相较于遗传背景,HbF基线水平或许可以作为更简单有效的疗效反应预测指标.