CBFβ-MYH11阳性急性髓系白血病患者的分子遗传学特征分析

Molecular Genetic Characteristics of Acute Myeloid Leukemia Patients with CBFβ-MYH11 Positive

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摘要目的:探讨CBFβ-MYH11+急性髓系白血病(AML)患者的基因突变谱,并分析其与部分临床参数的相关性.方法:采用高通量DNA测序技术检测62例CBFβ-MYH11+AML患者51种靶基因突变;采用基因组DNA-PCR联合Sanger测序法检测NPM1基因12号外显子、FLT3-ITD及CEBPA的TAD、bZIP两个功能结构域的突变发生情况.结果:与RUNX1-RUNX1T1+AML患者相比,CBFβ-MYH11+AML患者年龄较高,有更高的白细胞水平,+22核型的检出率更高,初次诱导完全缓解率更高,性染色体缺失(-X或-Y)比例较低,差异有统计学意义(P<0.05).CBFβ-MYH11+AML患者以NRAS、KIT、KRAS、FLT3-TKD突变为主,NRAS、FLT3-TKD突变率明显高于RUNX1-RUNX1T1+AML患者(51.6％vs18.7％,17.7％vs3.8％),差异均有统计学意义(P<0.05).结论:CBFβ-MYH11+AML患者与RUNX1-RUNX1T1+AML患者有不一样的临床参数特征及基因突变谱.

作者姜玉 ^[1] 晁红颖 ^[2] 卢绪章 ^[2] 吴品 ^[3] 孙晓春 ^[4] 学术成果认领

作者单位 江苏大学医学院,江苏镇江212000;南京医科大学附属常州市第二人民医院检验科,江苏常州213000 ^[1] 南京医科大学附属常州市第二人民医院血液科,江苏常州213000 ^[2] 无锡市第二人民医院血液科,江苏无锡 214000 ^[3] 江苏大学医学院,江苏镇江212000 ^[4]

关键词 CBFβ-MYH11 急性髓系白血病基因突变

分类号 R733.7

栏目名称 白血病基础与临床

DOI 10.19746/j.cnki.issn1009-2137.2022.06.006

发布时间 2023-04-20