换一批中国广东省广州市花都区α-地中海贫血融合基因及表型分析
Genotype and Phenotype of α-Thalassemia Fusion Gene in Huadu District of Guangzhou,Guangdong Province of China
摘要目的:了解中国广东省广州市花都区人群α-地中海贫血融合基因的携带率、表型和基因型特征,为地中海贫血防控工作提供数据参考.方法:回顾性分析2019年7月至2020年11月广州市花都区妇幼保健院进行地中海贫血筛查的10 769例样本,进行血细胞分析、血红蛋白电泳,采用跨越断裂点PCR法(gap-PCR)、PCR-反向斑点杂交法(PCR-RDB)检测地中海贫血基因.结果:在广州市花都区10 769例样本中检出9例α-地中海贫血融合基因,检出率为0.08％.7例为融合基因杂合子,1例为融合基因复合Hb G-Honolulu,1例为融合基因复合Hb QS.4例样本血细胞参数MCV结果在正常参考范围内,1例样本血红蛋白电泳HbA2值降低,其他未见异常.结论:广州市花都区α-地中海贫血融合基因携带率较高,以杂合子常见,目前的筛查技术容易漏诊.
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分类号
R556.5（血液及淋巴系疾病）
栏目名称
DOI
10.19746/j.cnki.issn1009-2137.2023.01.028
发布时间
2023-08-24（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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