换一批SPTB基因CNV缺失导致的遗传性球形红细胞增多症家系遗传学分析
Genetic Analysis of a Chinese Pedigree with Hereditary Spherocytosis Caused by Copy Number Variation Deletion of SPTB Gene
摘要目的:对一个遗传性球形红细胞增多症家系进行临床表征及基因变异分析,并探讨其发病的分子机制.方法:先证者因黄疸、贫血于2021年5月就诊于潍坊市益都中心医院,采集其家系6人外周血,采用二代测序对先证者及其家系患病成员及3名健康成员进行致病基因变异筛查,选取有临床意义的变异位点,结合有关数据库对变异位点进行分析;对候选变异基因的mRNA表达水平进行RT-qPCR分析.利用UniProt与SMART数据库分析SPTB蛋白的结构与功能.结果:含近700个基因的二代测序结果筛查到SPTB基因CNV缺失与该家系患者表型共分离.通过UCSC数据库分析确定该缺失区域主要位于SPTB基因exon2-3.RT-qPCR分析表明患者SPTB mRNA水平明显低于健康对照.UniProt与SMART数据库分析表明缺失CH1、CH2结构域的SPTB蛋白不能与红细胞膜肌动蛋白结合.结论:SPTB基因CNV缺失可能是导致该家系遗传性球形红细胞增多症的原因.
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关键词
遗传性球形红细胞增多症SPTB基因二代测序CNVhereditary spherocytosisSPTB genesecond-generation sequencingcopy number variation
分类号
R555（血液及淋巴系疾病）
栏目名称
DOI
10.19746/j.cnki.issn1009-2137.2023.01.029
发布时间
2023-08-24（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
潍坊市卫生健康委员会科研项目（wfwsjs_2018_097,WFWSJK-2020-302）
福建省卫生健康科技计划项目（2020GGA035）
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