换一批运用二代测序技术确认PCR-SSOP法检出的HLA罕见等位基因
Using Next-Generation Sequencing Technology to Confirm the HLA Rare Alleles Detected by PCR-SSOP
摘要目的:确认PCR-序列特异性寡核苷酸探针(SSOP)法检出的4例磁珠探针HLA基因分型结果格局异常和3例模棱两可结果样本的HLA真实基因型.方法:对HLA高分辨组织配型血样采用PCR-SSOP法检出的4例磁珠探针HLA基因分型结果格局异常和3例模棱两可结果进一步采用PCR-直接测序分型(SBT)技术和二代测序(NGS)技术复检确认.结果:采用PCR-SSOP方法检出4例磁珠探针HLA基因分型结果格局异常的样本,加做SBT及NGS两种方法复检后结果显示,样本1的HLA-A分型结果与已知基因型不完全匹配,NGS分析显示,该等位基因与同源性最接近的等位基因A*31∶01∶02∶01在第2外显子154位G＞A变异,导致28位编码氨基酸由缬氨酸变为蛋氨酸(p.Val28Met),样本 2 的 HLA-C 结果为 C*03∶119,06∶02,样本 3 的 HLA-C 结果为 C*03∶03,07∶137,样本 4 的 HLA-B 结果为 B*55∶02,55∶12.采用PCR-SSOP方法检出3例模棱两可结果样本,加做SBT及NGS两种方法复检后结果显示,样本5的HLA-B结果为 B*15∶58,38∶02,样本 6 的 HLA-DRB1 结果为 DRB1*04∶05,14∶101,样本7 的 HLA-DQB1 结果为 DQB1*03∶34,05∶02.其中等位基因C*03∶119、C*07∶137和DRB1*14∶101均未收录于中国造血干细胞捐献者资料库的常见及确认等位基因(CWD)表2.4版本.结论:PCR-SSOP法磁珠探针HLA基因分型结果格局异常提示可能为HLA罕见等位基因或新等位基因,需要测序验证.
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关键词
HLA等位基因PCR-序列特异性寡核苷酸探针PCR-直接测序分型二代测序HLAallelePCR sequence-specific oligonudeotide probePCR sequence-based typingnext generation sequencing
分类号
R394（医学遗传学）
栏目名称
DOI
10.19746/j.cnki.issn1009-2137.2023.01.032
发布时间
2023-08-24（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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