换一批
换一批Bionano-DNA全长光学图谱技术在血友病A携带者基因诊断中的应用
Application of Bionano-DNA Full-Length Optical Mapping Technology in Genetic Diagnosis of Hemophilia A Carriers
摘要目的:尝试将BionanoSaphyr可视化全长DNA光学图谱技术应用于血友病A携带者的精准基因诊断.方法:针对2例应用常规二代测序技术无法诊断的可疑F8基因缺陷女性携带者,采用DNA全长光学图谱技术,检测扫描获得样本X染色体全长可视化单倍型特征性图谱,与正常人群DNA图谱库进行比对,获得待测样本的基因结构变异信息.结果:2例检测样本F8基因的X染色体DNA分子平均荧光标记长度大于2.5 Mbp,平均拷贝数大于20 ×.经比对分析,其中1例样本为F8基因22号内含子近端倒位,1例为22号内含子倒位同时伴有多处大片段缺失.结论:Bionano技术对于长度大、变异复杂的基因缺陷有很好的检出率.在无先证者或缺少先证者精准基因诊断结果的情况下,应用该技术检出F8基因的杂合复杂变异对血友病携带者的优生优育、孕前诊断有重要意义.
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分类号
R554.1
栏目名称
实验血液学技术
DOI
10.19746/j.cnki.issn1009-2137.2023.04.043
发布时间
2023-09-05
基金项目
江苏省自然科学基金
江苏省高校自然科学基金重点项目
苏州市科技发展计划项目
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