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广西桂南地区HKαα基因类型及血液学特征分析

Analysis of HKαα Genotype and Hematological Characteristics in South Guangxi

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摘要目的:了解广西桂南地区地中海贫血基因HKαα 的检出率及其血液学表型,为本地区地中海贫血防控及优生优育咨询提供参考依据.方法:对广西桂南地区各个市县(区)进行婚前医学检查、孕前优生健康检查、产前检查和住院的地中海贫血初筛阳性人员行基因检测,并对检测结果进行分析.结果:本次研究共纳入183 190例进行地中海贫血检测的人员,年龄主要集中在26-35岁(101 709例,占55.521％);共检测出HKαα突变40例,检出率为0.022％,其中南宁市5例(0.005％),钦州市22例(0.069％),防城港市2例(0.023％),北海市11例(0.085％);共有29个民族纳入调查范围,但暂时只在汉族(0.0380％)、壮族(0.0068％)中检测出HKαα基因.本次共检测出8种携带HKαα突变的基因类型,分别是HKαα/--SEA,βN/βN、HKαα/αα,β-28/βN、HKαα/αα,β-50/βN、HKαα/αα,βCD17/βN、HKαα/αα,βCD27/28/βN、HKαα/αα,βCD41-42/βN、HKαα/αα,βCD7-72/βN、HKαα/αα,βN/βN,除基因型为 HKαα/αα,βN/βN的大部分人员血液学指标无明显变化外,其余基因类型的平均红细胞体积、平均红细胞血红蛋白量降低,呈小细胞低色素性表现,轻度贫血或无贫血.结论:HKαα携带常被误诊为-α3.7携带,易造成漏诊或误诊,需不断提高实验室检测人员及遗传咨询医生诊断水平,避免不必要的介入性穿刺手术和中重型地中海贫血患儿的出生.

作者 梁丽芳 ^[1] 黄秀宁 ^[2] 李东明 ^[3] 陈碧艳 ^[4] 陈翔 ^[3] 彭振仁 ^[5] 何升 ^[1] 学术成果认领

作者单位广西壮族自治区妇幼保健院;广西出生缺陷预防控制研究所;广西生殖健康与出生缺陷防治重点实验室;广西出生缺陷防治基础研究重点实验室,广西南宁 530000 ^[1] 广西壮族自治区妇幼保健院;广西出生缺陷预防控制研究所 ^[2] 广西壮族自治区妇幼保健院 ^[3] 广西壮族自治区妇幼保健院;广西出生缺陷预防控制研究所;广西生殖健康与出生缺陷防治重点实验室 ^[4] 广西壮族自治区妇幼保健院;广西生殖健康与出生缺陷防治重点实验室 ^[5]

关键词桂南地区 HKαα 地中海贫血基因类型血液学特征 southern Guangxi HKαα thalassemia genotype hematological characteristics

分类号 R556（血液及淋巴系疾病）

栏目名称

出血与贫血疾病

DOI 10.19746/j.cnki.issn1009-2137.2023.06.033

发布时间 2023-11-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

基金项目

中央引导地方财政专项基金（ZY1949016）广西医药卫生适宜技术（S2021071）广西重点实验室运行补助项目（21-220-22）广西医学高层次骨干人才139计划（G202003023）