摘要目的:分析骨髓增殖性肿瘤(MPN)患者不确定潜能的克隆性造血(CHIP)相关基因突变谱和临床特征,探讨CHIP相关基因与其心脑血管事件(CCE)的相关性及可能作用机制.方法:回顾性分析2019年8月-2022年7月首都医科大学附属北京安贞医院血液科收治的73例MPN患者的临床资料和二代测序结果,采用Logistic回归分析CHIP相关基因、炎症细胞因子对MPN患者CCE的影响.结果:55例(75.3％)MPN患者检出CHIP相关基因,原发性血小板增多症(ET)和真性红细胞增多症(PV)患者CHIP相关基因各突变频率差异无统计学意义.CHIP相关基因突变以单基因形式为主,检出率从高至低依次为JAK2V617F(63.0％,46/73)、ASXL1(16.4％,12/73)、TET2(11.0％,8/73)、DNMT3A(9.6％,7/73)、SRSF2(6.9％,5/73)、SF3B1(4.1％,3/73)、TP53(1.4％,1/73)和PPMID(1.4％,1/73).年龄＞60岁患者CHIP相关基因检出率明显高于≤60岁者[91.7％(33/36)vs 59.5％(22/37)].27例(37.0％)MPN患者伴CCE(MPN/CCE),2次CCE者5例,均为动脉事件.CCE组患者年龄(62.8 ±12.8 vs 53.9±15.8 岁,P=0.015)、IL-1β 水平(17.7±26.0vs4.3±8.6,P=0.012)、IL-8 水平(360.7±598.6 vs 108.3±317.0,P=0.045)、血栓形成史(29.6％vs 2.2％,P=0.020)和 CHIP 相关基因检出率(88.9％vs 67.4％,P=0.040)高于无CCE组.多因素Logistic回归分析结果显示,年龄(OR=0.917,95％CI:0.843-0.999,P=0.047)、血栓形成史(OR=34.148,95％CI:2.392-487.535,P=0.009)、任何 1 个 CHIP 相关基因突变(OR=16.065,95％CT:1.217-212.024,P=0.035)和 IL-1β 水平升高(OR=0.929,95％CI:0.870-0.992,P=0.027)均是MPN/CCE的独立危险因素;CHIP相关单基因突变与MPN/CCE无关,但DNMT3A(OR=88.717,95％CI:2.690-292.482,P=0.012)、ASXL1(OR=7.941,95％CI:1.045-60.353,P=0.045)突变是 PV/CCE 的独立危险因素.结论:MPN患者CHIP相关基因突变率高,尤其是60岁以上患者;高龄、血栓形成史、CHIP相关基因突变和IL-1β水平升高是MPN发生CCE的独立危险因素.DNMT3A、ASXL1单基因突变是PV患者CCE的独立危险因素.CHIP相关基因突变及炎症细胞因子IL-1β升高是MPN新的CCE危险因素.