摘要目的:探寻IGF2BP3基因表达水平与急性髓系白血病(AML)患者预后的关系.方法:通过对本中心27例AML患者骨髓原代白血病细胞进行转录组高通量测序,分析IGF2BP3基因表达水平与患者临床特征之间的关系,并在初治AML患者及难治AML(Refractory AML)患者样本中验证.分析20例健康对照者和26例AML患者中IGF2BP3基因表达水平的差异.采用RT-qPCR、Western blot检测两种蒽环类耐药细胞系(HL60/ADR、K562/ADR)中IGF2BP3表达水平,比较其与敏感细胞(HL60、K562)的表达差异.通过3个数据集,分析IGF2BP3在AML患者中的表达水平及与预后的关系,进一步使用Cox生存分析IGF2BP3在AML中的预后价值.结果:在本中心27例AML患者骨髓原代白血病细胞中,难治性AML患者的IGF2BP3表达量明显高于化疗敏感的患者(P=0.0343),白血病细胞髓外浸润(extramedullary infiltration,EMI)患者的IGF2BP3表达量明显高于无髓外浸润的AML患者(P=0.0049).与健康人比较,IGF2BP3在AML患者中表达增加(P=0.0009).蒽环类耐药细胞系(HL60/ADR、K562/ADR)中 IGF2BP3 mRNA 的表达显著高于敏感细胞系(K562/ADR vs K562,P=0.0430;HL60/ADR vs HL60,P=0.7369).Western blot结果显示,耐药细胞中IGF2BP3蛋白表达显著高于敏感细胞(P＜0.001).qPCR结果显示,难治AML患者中IGF2BP3的mRNA表达水平明显高于化疗敏感患者(P=0.002).在3个大样本AML患者队列中IGF2BP3高表达预示AML预后不良(P＜0.05).单因素和多因素预后分析证实IGF2BP3高表达与患者较短的无事件生存(HR=1.887,P=0.024)和总体生存(HR=1.619,P=0.016)显著相关.结论:IGF2BP3基因高表达可能是AML预后不良的重要因素,提示IGF2BP3基因有望成为AML的临床预后评估和提供治疗策略的新的分子标志物.