换一批HBA2基因非编码区罕见突变分子诊断及家系分析
Molecular Diagnosis and Pedigree Analysis of Rare Mutations in Non-coding Region of HBA2 Gene
摘要目的:对1例不符合遗传规律的α-地中海贫血病例进行分子诊断及家系分析,探索新发现的罕见突变(HBA2:c.*12G＞A)对临床表型的影响.方法:采集先证者及其家系成员的血液样本进行血常规检测,毛细管电泳法进行血红蛋白组分分析,常规技术(Gap-PCR、RDB-PCR)检测中国人群常见的α-及β-珠蛋白基因位点,Sanger测序法分析α-珠蛋白基因序列(HBA1、HBA2).结果:通过分析先证者及其家系成员的检测结果,检出先证者基因型为-α3.7/HBA2:c.*12G＞A,其父亲为罕见α-珠蛋白基因HBA2:c.*12G＞A杂合突变携带者.结论:本研究发现了一种未报道的罕见α-珠蛋白基因突变HBA2:c.*12G＞A,其杂合突变携带者表现为静止型α-地中海贫血.
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栏目名称
DOI
10.19746/j.cnki.issn1009-2137.2024.03.044
发布时间
2024-05-31（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
国家自然科学基金（81360091）
柳州市科技重大专项项目（2018AF10501）
广西壮族自治区卫生健康委员会科研课题（Z20170528）
广西壮族自治区卫生健康委员会科研课题（Z-B20221578）
广西重点研发计划项目（2021AB12015）
柳州市科技创新能力
条件建设项目（2014G020404）
条件建设项目（2018AF10501）
条件建设项目（2021YB0103A013）
广西医学高层次骨干人才139计划（G202003028）
柳州市科技计划项目（2022SB024）
柳州市人才专项（1/10/100）
广西妇产疾病临床医学研究中心-桂科（AD22035223）
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