换一批骨髓增生异常相关急性髓系白血病的诊断及风险分层
Diagnosis and Risk Stratification of Acute Myeloid Leukemia,Myelodysplasia-Related
摘要目的:分析急性髓系白血病伴骨髓增生异常相关(AML-MR)患者的临床和遗传学特征并进行预后风险分层评估,以指导临床治疗决策并提高对疾病发生发展及其生物学特征的认识.方法:对307例诊断为AML-MR患者的细胞和分子遗传信息进行分析,诊断依据包括临床病史、骨髓形态学、细胞遗传学异常和分子遗传学异常.根据2022年ELN指南进行风险分层评估.结果:57例(18.6％)患者根据形态学和病史符合AML-MR诊断标准,110例(37.2％)患者根据细胞遗传学结果符合AML-MR诊断,210例(74.5％)根据分子检测结果符合AML-MR诊断.各分子突变类型中以ASXL1突变最为常见,其次是SRSF2和BCOR突变.除2例资料不全不能分类者,305例可分类患者中263例(86.2％)归为预后不良组;20例(6.6％)归为预后良好组;其它22例(7.2％)归为预后中等组.结论:分子遗传信息在AML-MR的诊断中起着至关重要的作用,凸显了遗传学在诊断和预后中的重要价值.大多数AML-MR患者属于预后不良类别,需要早期采用强化和靶向治疗以改善生存结果.
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关键词
骨髓增生异常相关急性髓系白血病分子遗传诊断风险分层acute myeloid leukemia,myelodysplasia-relatedmolecular geneticsdiagnosisrisk stratification
栏目名称
DOI
10.19746/j.cnki.issn1009-2137.2024.05.010
发布时间
2024-10-12（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
江苏省科教能力提升工程（ZDXK202209）
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