换一批骨髓增生异常综合征相关基因突变及临床特征分析
Analysis of Gene Mutation and Clinical Characteristics Related to Myelodysplastic Syndrome
摘要目的:探讨骨髓增生异常综合征(MDS)患者基因突变的特点及其与临床特征之间的关系.方法:回顾性分析蚌埠医科大学第一附属医院2017年1月至2021年12月就诊的MDS患者172例,检测MDS相关14种高频突变基因,分析基因突变与患者的临床特征及修订的国际预后积分系统(IPSS-R)等的关系,探讨基因突变对预后的影响.结果:172例患者中男101例,女71例,中位年龄67(15-89)岁,检测到发生突变患者88例(51.2％).突变发生率>5％的基因由高到低依次为TET2(16.9％)、RUNX1(12.8％)、ASXL1(12.2％)、CEBPA(8.1％)、TP53(7.0％)、DNMT3A(6.4％).按照生物学功能分类,突变频率最高的为表观遗传学调控基因(36.6％).基因突变组的骨髓原始细胞比例高于非突变组(P<0.001).不同MDS亚型的基因突变发生率不同,且各亚型基因突变发生率差异有统计学意义(P<0.05).IPSS-R较高危组(IPSS-R>3.5分)的基因突变发生率为65.7％,显著高于较低危组(IPSS-R≤3.5分)的30.0％(P<0.05),且TP53基因在两组间的突变发生率差异有统计学意义(P<0.05).多因素Cox生存分析显示,伴TP53、NPM1及TET2基因突变均是影响患者预后的独立危险因素.结论:MDS患者易发生基因突变,逐渐增加的突变数目和伴TP53、NPM1及TET2基因突变可能是患者预后的影响因素.
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栏目名称
DOI
10.19746/j.cnki.issn1009-2137.2024.06.025
发布时间
2024-12-23（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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