换一批骨髓增生异常综合征PTPN11基因突变的临床特征及预后意义
Clinical Characteristics and Prognostic Significance of PTPN11 Gene Mutations in Myelodysplastic Syndromes
摘要目的:探讨骨髓增生异常综合征(MDS)患者的PTPN11基因突变情况,分析该突变与其他基因突变、部分临床参数及预后的相关性.方法:采用高通量DNA测序技术检测常见血液肿瘤基因的突变情况,回顾性分析PTPN11基因突变特征及其与患者临床特征、预后的关系.结果:在131例患者中,PTPN11基因突变发生率为9.16％(12/131),基因突变率大于10％的基因有RUNX1(24.43％)、U2AF1(20.61％)、ASXL1(19.85％)、DNMT3A(15.27％)、TP53(14.50％)及TET2(11.45％);其中,PTPN11最常见的共存突变基因为RUNX1(50％,6/12).PT-PN11突变组与野生组患者在性别、外周血白细胞、血红蛋白、血小板水平及MDS亚型、染色体核型、骨髓原始细胞计数等方面的差异均无统计学意义(P>0.05).PTPN11突变组白血病转化率高于野生组[54.55％(6/11)对25.29％(22/87)],差异有统计学意义(P<0.05).发生PTPN11突变患者中位OS明显低于未突变组.结论:PT-PN11突变在MDS中有一定的发生率,常与RUNX1基因突变共存,伴有该突变的患者具有更高的白血病转化率.
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分类号
R551.3（血液及淋巴系疾病）
栏目名称
DOI
10.19746/j.cnki.issn1009-2137.2024.06.026
发布时间
2024-12-23（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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