BRAF V600E突变与儿童朗格汉斯细胞组织细胞增生症的临床特征及预后的相关性分析

Correlation of BRAF V600E Mutation with Clinical Features and Prognosis of Langerhans Cell Histiocytosis in Cildren

二维码有效期 120s

摘要目的:探讨儿童朗格汉斯细胞组织细胞增生症(LCH)基因突变情况,分析BRAF V600E基因突变与LCH的临床特征及预后的相关性,为临床诊治提供参考.方法:采用荧光PCR法检测78例LCH患儿石蜡包埋组织样本的基因突变情况,分析LCH患儿BRAF V600E基因突变与其临床特征及预后之间的相关性.结果:78例患儿中BRAF V600E基因突变阳性41例(52.6％),MAP2K1基因突变阳性8例(10.3％),BRAF Exon 12突变阳性1例(1.3％),ARAF基因突变阳性1例(1.3％),PIK3CA基因突变阳性1例(1.3％).BRAF V600E基因突变与LCH患儿性别、年龄、多系统受累、危险器官受累、中枢神经(CNS)危险性病变、早期治疗反应无明显统计学相关性(P>0.05),与LCH复发及无事件生存(EFS)也无明显统计学相关性(P>0.05).结论:LCH是一种炎性髓系肿瘤,BRAF V600E基因突变与其临床特征、早期治疗反应、复发及预后无关.