摘要目的:探讨长链非编码RNA浆细胞瘤变异易位1(lncRNA-PVT1)在儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)中的表达及与预后的相关性.方法:对64例ALL患儿的临床资料进行回顾性分析,全部患儿按照CCLG-ALL-2015方案进行规范化治疗,随访患儿的总生存期(OS).在首次确诊(T1)、早期强化治疗前(T2)、巩固治疗前(T3)、延迟强化治疗前(T4)、维持治疗前(T5)进行骨髓检查及lncRNA-PVT1检查.收集同期25例血小板减少性紫癜患儿的骨髓样本作为对照组.比较ALL组和对照组的lncRNA-PVT1表达情况.将ALL患儿按照T3时的危险因素进行分层,分为高危组和非高危组,统计两组的lncRNA-PVT1表达变化.分析lncRNA-PVT1与患儿临床特征及预后的关系.结果:ALL患儿的lncRNA-PVT1表达量明显高于对照组(P＜0.001).ROC曲线分析结果显示,lncRNA-PVT1 诊断ALL的AUC为0.919(95％CI:0.863-0.975),最佳截断值为1.465,敏感度为87.50％,特异度为98.80％.根据lncRNA-PVT1的中位值2.18将64例ALL患儿分为低表达组(lncRNA-PVT1＜2.18)和高表达组(lncRNA-PVT1≥2.18).高表达组存在更高的Day 33 MRD,与低表达组相比差异显著(P＜0.01).在T3、T4、T5时,高危组的lncRNA-PVT1表达量明显高于非高危组(均P＜0.01);高危组在5个时间点的lncRNA-PVT1表达量显著升高(P＜0.001);非高危组在5个时间点的lncRNA-PVT1表达量差异无统计学意义(P＞0.05).低表达组的中位OS为35(9-37)个月,高表达组为25(5-33)个月(P＜0.01).单因素及多因素Cox回归分析均显示,Day 33 MRD(＞10-2)、lncRNA-PVT1(≥2.18)是影响 ALL 患儿 OS 的独立危险因素(均 P＜0.05).结论:lncRNA-PVT1参与儿童ALL的发病,且与预后密切相关.