换一批摘要目的:明确云南4例疑似β地中海贫血患者的基因突变类型,并对基因型与血液学表型特征进行分析.方法:对4例来自云南地中海贫血流行区傣族、血液学表型与常见地中海贫血基因突变检测结果不符的疑似β地中海贫血样本进行全基因组测序,利用聚合酶链式反应(PCR)和Sanger DNA测序技术对β-珠蛋白基因簇的突变进行确认.结果:4例患者存在3.5 kb的β-珠蛋白基因簇罕见大片段缺失性突变(NC_000011.10:g.5224302-5227791del3490bp),其中1例检测出合并HbE突变,1例合并CD17突变,这2例突变杂合子患者呈现中度贫血表型,另外2例单纯3.5 kb缺失突变杂合子患者呈现轻度贫血表型.结论:罕见β-珠蛋白基因簇3.5 kb缺失的杂合子携带者可产生轻度贫血,若合并其他β-珠蛋白基因点突变会导致贫血症状加重.在地中海贫血高发区,可疑患者需要进行基因检测以避免漏诊或误诊.
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栏目名称
DOI
10.19746/j.cnki.issn1009-2137.2025.01.025
发布时间
2025-02-26（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
云南省基础研究计划项目（202101AY070001-230）
云南省医学领军人才培养计划（L-2018003）
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