换一批ABO基因c.917T＞C变异对B糖基转移酶表达及功能的影响
Effect of the ABO Gene Variant c.917T＞C on the Expression and Functional Role of B-Glycosyltransferase
摘要目的:通过基因型和表型的关联性研究,探究B基因c.917T＞C变异(p.L306P)对B型糖基转移酶(GTB)表达及功能的影响,以阐明这一亚型发生的分子机制.方法:研究对象是一例初筛正反定型不一致的献血者标本,利用ABO血型血清学鉴定、GTB活性检测,鉴定ABO表型;随后采用Sanger测序和基于PacBio平台的三代测序技术对ABO基因进行测序,得到单倍体序列,比对发现突变位点;建立细胞体外表达系统,分析突变位点对于抗原表达的影响.结果:本例先证者为B亚型,等位基因型为c.917T＞C in ABO*B.01/ABO*O.01.01,尚未见既往报道.体外表达结果显示,突变型细胞的GTB表达量降低、GTB总体活性降低,突变型细胞膜表面B抗原弱于野生型.结论:由ABO*B.01等位基因中c.917T＞C突变所引起的p.L306P变异,可能是导致红细胞表面B抗原减少的遗传学原因.
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分类号
R440
栏目名称
DOI
10.19746/j.cnki.issn1009-2137.2025.01.040
发布时间
2025-02-26（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
广东省基础与应用基础研究基金（2022A1515110195）；
深圳市自然科学基金（JCYJ20230807154000002）；
深圳市医疗卫生三名工程（SZSM202311032）；
深圳市输血医学重点学科（SZXK070）
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