换一批碱基插入产生HLA无效等位基因的序列分析及确认
Sequence Analysis and Confirmation of an HLA Null Allele Generated by a Base Insertion
摘要目的:确认1例碱基插入产生无效等位基因HLA-C*08:127N的序列.方法:应用PCR-SSOP及PCR-SBT进行HLA常规检测,发现1例急性髓系白血病患者HLA-C的序列图谱均存在异常.应用二代测序技术对该位点序列进行确认.结果:HLA-C位点SSOP分型结果为C*03:04,C*08:01;SBT结果分析时发现序列在第3外显子疑似插入或缺失,二代测序确认结果为C*03:04,C*08:127N.结论:碱基插入产生HLA无效等位基因,SBT分析软件无法给出正确的结果,而二代测序技术可以更直观得到准确的HLA分型结果.
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关键词
人类白细胞抗原无效等位基因碱基插入移码突变二代测序human leucocyte antigennull allelebase insertionframeshift mutationnext-generation sequencing
分类号
R446.11（诊断学）
栏目名称
DOI
10.19746/j.cnki.issn1009-2137.2025.01.041
发布时间
2025-02-26（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
深圳市医学重点学科建设经费资助（SZXK070）
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