换一批Bel亚型新等位基因(c.803G＞T,p.Gly268Val)的家系研究
Family Studies of a New Allele of the Bel subtype(c.803G＞T,p.Gly268Val)
摘要目的:分析1个家系Bel亚型基因突变及其遗传机制.方法:通过血清学试验鉴定ABO血型,采用聚合酶链反应序列特异性引物(PCR-SSP)进行ABO基因分型,对ABO基因1-7外显子、侧翼内含子区域进行Sanger测序,7外显子单链测序确认突变点位置.利用Missense3D软件预测该突变点导致的蛋白质结构改变.结果:常规血清学试验未能检测到先证者及其3个家族成员的红细胞B抗原,只能通过吸收放散试验发现有微量的B抗原表达.DNA分析显示,在正常ABO基因基础上,第7外显子803位置出现G＞T替换,导致第268位氨基酸由Gly转变为Val.进一步单链测序分析发现该突变位点位于B基因上.结论:该家系中先证者及其父、其子、其女均因B基因第7外显子发生c.803G＞T新的点突变导致B型糖基转移酶活性降低,B抗原只能通过吸收放散的方法才能够被检出,该点突变能够稳定遗传给子代.
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分类号
R457（治疗学）
栏目名称
DOI
10.19746/j.cnki.issn1009-2137.2025.02.029
发布时间
2025-04-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
河南省医学科技攻关计划项目（LHGJ20200251）
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