换一批应用三代测序技术鉴定NGS方法检出的新等位基因HLA-B*54∶01∶11
Identification of the Novel Allele HLA-B*54∶01∶11 Detected by NGS Using the Third Generation Sequencing Technology
摘要目的:区分人类白细胞抗原(HLA)模棱两可的基因分型结果,鉴定HLA-B新等位基因,并分析其核苷酸序列.方法:利用基于Ion Torrent S5平台的二代测序技术(NGS)对2022年2 076例浙江省脐带血库样本进行HLA入库分型检测,发现1例含碱基突变的模棱两可组合样本,选择基于纳米孔技术平台的三代测序技术(TGS)对其进行鉴定.结果:HLA-B位点经NGS检测分型结果显示为HLA-B*46∶18,54∶06/46∶01,54∶XX(含碱基突变)组合,经纳米孔测序鉴定结果为HLA-B*46∶01,54∶XX(含碱基突变).HLA-B*54∶XX与同源性最高的HLA-B*54∶01∶01∶01相比,第6外显子1014位碱基T＞C,并未引起任何氨基酸的改变.新等位基因序列已递交给GenBank数据库(OP853532).结论:应用纳米孔测序技术区分了 1例NGS方法产生的模棱两可结果,并成功鉴定了 HLA-B新等位基因.该新等位基因被世界卫生组织HLA因子命名委员会正式命名为HLA-B*54∶01∶11.
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关键词
HLA-B新等位基因二代测序纳米孔测序碱基突变HLA-Bnew allelenext generation sequencingthird generation sequencingnanopore technology
栏目名称
DOI
10.19746/j.cnki.issn1009-2137.2025.02.038
发布时间
2025-04-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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