摘要目的:探讨黏膜相关淋巴组织结外边缘区淋巴瘤(MALT淋巴瘤)Ig重链类别转换(CSR)与错配修复(MMR)蛋白、微卫星表型的关系.方法:收集上海健康医学院附属嘉定区中心医院病理科存档的MALT淋巴瘤40例作为观察组,良性淋巴组织增生20例作为对照组,应用免疫组化双染法检测两组IgG、IgM、IgD、IgA的表达情况,免疫组化法检测两组MLH1、MSH2、MSH6、PMS2的表达情况,应用多重荧光PCR-毛细管电泳法检测观察组肿瘤和瘤旁组织的微卫星表型.结果:观察组单种Ig重链阳性表达(模式Ⅰ)、Ig重链全阴性表达(模式Ⅱ)、多种Ig重链阳性表达(模式Ⅲ)比例分别为 65％(26/40)、27.5％(11/40)、7.5％(3/40),对照组分别为 0(0/20)、5％(1/20)、95％(19/20).观察组Ig重链表达模式Ⅰ+Ⅱ比例为92.5％,显著高于对照组的5％(P＜0.01).观察组有3例(7.5％)检出MMR蛋白部分缺失,其中2例为MSH6缺失,1例为MSH6和PMS2共同缺失;对照组有1例(5％)检出PMS2缺失,两组间MMR蛋白缺失率比较差异无统计学意义(P＞0.05).观察组共检出5例微卫星不稳定(MSI),包括1例低频率MSI(MSI-L)和4例高频率MSI(MSI-H),其中2例MSI-H发生MSH6缺失.将MSI-H或MMR蛋白表达缺失计作阳性结果,PCR-毛细管电泳法检测的MSI-H率为10％(4/40),略高于免疫组化检测MMR蛋白的缺失率(7.5％,3/40),但两组比较差异无统计学意义(P＞0.05).Ig重链表达模式Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ组间MMR蛋白缺失率分别为0(0/26)、18.2％(2/11)、33.3％(1/3),构成比比较差异有统计学意义(P＜0.05).微卫星表型MSS、MSI-L、MSI-H组间MMR蛋白缺失率分别为2.9％(1/35)、0(0/1)、50％(2/4),构成比比较差异有统计学意义(P＜0.05).MMR蛋白缺失与Ig重链表达模式、MSI呈正相关(r=0.41,P＜0.05;r=0.48,P＜0.05),而Ig重链表达模式与MSI无相关性(r=0.02,P＞0.05).结论:Ig重链CSR检测对MALT淋巴瘤的鉴别诊断有意义.MALT淋巴瘤存在低频率的MMR蛋白缺失和MSI-H表型,这对研究其发生发展及临床治疗可能具有一定的价值.