换一批罕见突变引起MYH9相关性疾病合并非霍奇金淋巴瘤患者的家系分析
Case Analysis of MYH9-Related Disease with Non-Hodgkin Lymphoma Caused by Rare Mutations
摘要目的:对1例遗传性血小板减少合并弥漫大B细胞淋巴瘤患者及其家系成员的MYH9基因进行基因测序分析,探讨MYH9基因与肿瘤之间的关系.方法:采集患者及其家系成员外周血,对全血细胞计数进行分析,观察镜下血小板形态,并用全外显子测序及一代测序法对MYH9基因序列进行分析.结果:患者及其家系成员均检测到MYH9基因2号外显子发生突变c.279C＞A:p.(Asn93Lys),均表现为血小板减少.该病例使用阿伐曲泊帕后,血小板数量显著升高.结论:本研究发现MYH9基因新的碱基突变,该病例对阿伐曲泊帕敏感,通过探讨MYH9基因与肿瘤的关系,提示MYH9基因可能与弥漫大B细胞淋巴瘤的发生发展相关.
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关键词
MYH9MYH9-RD弥漫大B细胞淋巴瘤促血小板生成素受体激动剂MYH9MYH9-RDdiffuse large B-cell lymphomathrombopoietin receptor agonists
栏目名称
DOI
10.19746/j.cnki.issn1009-2137.2025.04.032
发布时间
2025-08-01（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
深圳市南山区重点项目（NS2021004）
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