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桂林地区新生儿G6PD缺乏症基因突变分布及酶活性分析

Analysis of Gene Mutations Distribution and Enzyme Activity of G6PD Deficiency in Newborns in Guilin Region

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摘要目的:分析桂林地区新生儿G6PD缺乏症基因突变分布特征及其酶活性.方法:收集2022年7月至2024年7月桂林地区4 554例新生儿脐带血样本,采用荧光PCR溶解曲线法检测G6PD基因突变,其中4 467例同时进行速率法G6PD活性测定.结果:在4 467例G6PD活性检测中,检出G6PD缺乏症新生儿162例(3.63％).其中男性142例(6.04％),女性20例(0.94％),男性G6PD缺乏症阳性率显著高于女性(P＜0.001).在4 554例基因突变检测中,检出G6PD基因突变新生儿410例(9％),其中男性171例(7.13％),女性239例(11.09％),女性基因突变检出率显著高于男性(P＜0.001).共检出9种单一突变以及4种双重杂合突变,其中c.1388G＞A(33.66％)、c.1376G＞T(23.66％)、c.95A＞G(16.34％)为主要突变.同时接受酶活性与基因突变检测的新生儿,检出G6PD基因突变的男性酶活性显著低于女性(P＜0.001),在携带c.1388G＞A、c.1376G＞T、c.95A＞G、c.1024C＞T、c.871G＞A突变的新生儿中,同种突变的男性新生儿酶活性均低于女性(P＜0.001).此外,在男性G6PD缺乏症新生儿中,c.1388G＞A、c.1376G＞T、c.95A＞G、c.1024C＞T、c.871G＞A突变组的酶活性均低于对照组及c.519C＞T突变组(P＜0.05).结论:明确桂林地区G6PD缺乏症的发病率和基因突变谱,分析酶活性和基因突变检测结果,为桂林地区新生儿G6PD缺乏症的防治和个性化管理提供了参考.