换一批α-1,3-N-乙酰半乳糖胺基转移酶基因新组合变异致血型表型减弱家系研究
A Study of a New Variation of α-1,3-N-acetylgalactosaminyltrans-ferase Gene in Pedigrees
摘要目的:通过对一例ABO亚型先证者及其家系成员的血清学和基因序列分析,研究该家系中α-1,3-N-乙酰半乳糖胺基转移酶基因新发变异的特征.方法:收集先证者及其4名家系成员血液标本,血清学方法进行ABO表型检测,荧光PCR进行ABO血型基因分型.对先证者及家系成员ABO基因外显子1-7进行直接测序,并对6、7外显子进行克隆测序.结果:血清学检测先证者的血型表型类似Ael型,ABO血型基因分型为A/O.测序结果显示,A型等位基因在ABO*A1.01序列基础上存在第7外显子c.467C＞T及c.664G＞A的同时变异,属于A等位基因新发变异,已在GenBank注册序列号MZ076784.1.家系调查发现,先证者及其儿子、孙女均具备新变异.结论:ABO*A1.01序列基础上存在第7外显子c.467C＞T及c.664G＞A组合的新变异为可遗传变异,推测该变异为导致A抗原表达减弱的原因.
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分类号
R457.1（治疗学）
栏目名称
DOI
10.19746/j.cnki.issn1009-2137.2025.05.027
发布时间
2025-09-26（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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