首页 > 中国实验血液学杂志 > 珠蛋白生成障碍性贫血筛查结果及罕见基因型分析

珠蛋白生成障碍性贫血筛查结果及罕见基因型分析

Screening Results of Thalassemia and Analysis of Rare Genotypes

二维码有效期 120s

摘要目的:分析成都市新都区珠蛋白生成障碍性贫血的基因类型及分布情况,为该区地中海贫血的防治提供参考依据.方法:选取2021年6月至2024年4月在成都市新都区人民医院进行地中海贫血基因筛查的3 679例受试者作为研究对象,使用血液分析仪检测得到血液相关参数、毛细管电泳法进行血红蛋白成分分析,采用PCR+导流杂交法进行常规地中海贫血基因检测,对血液学特征与常规地贫基因结果不符的样本,进一步用基因测序技术确定基因型,并对检测的结果进行分析.结果:3 679例样本中检测出540例地贫基因携带者,总检出率为14.68％,其中α-地贫329例,共8种基因型,基因型频数前3位依次为--SEA/αα(45.29％,149/329)、-α3.7/αα(38.91％,128/329)、-α4.2/αα(6.08％,20/329);β-地贫197例,共10种基因型,基因型频数前3位依次为βCD41-42(-TCTT)/βN(29.95％,59/197)、βCD17(A＞T)/βN(27.92％,55/197)、βIVSII-654(C＞T)/βN(24.87％,49/197);αβ复合型地贫14例,共12种基因型,以-α3.7/αα,βIVSII-654(C＞T)/βN、-α3.7/αα,βCD41-42(-TCTT)/βN为主;1例少见地中海贫血基因型(--SEA/HKαα).另外,还发现3例罕见异常血红蛋白突变型和1例未报到的异常血红蛋白突变型(HBA1:c.300+13C＞G位点杂合突变).结论:本地区人群地中海贫血基因检出率较高,基因型复杂.在基因诊断时,应注意多技术结合检测,避免漏检罕见基因型.