换一批摘要目的:对1例上消化道出血患者ABO血型正反定型不一致的情况进行血清学检测、基因分型及基因测序,以明确其ABO表型和基因型,并探讨其分子生物学机制.方法:用经典的血清学方法进行ABO正反定型、H抗原鉴定、毛细管离心试验、唾液型物质检测,并利用序列特异性引物-聚合酶链反应检测ABO血型基因,应用San-ger法对ABO基因1-7号外显子编码区进行测序,确定其基因突变位点.结果:血清学试验结果显示,患者ABO正定型抗-A、抗-AB为混合视野凝集,抗-A1不凝集,反定型患者血清与标准B细胞(Bc)凝集,与A1细胞(A1c)和O细胞(Oc)不凝集;患者红细胞与抗-H反应凝集强度为3+.毛细管离心试验结果显示,患者红细胞分离后近心端和远心端与抗-A的凝集强度相同.唾液中有A、H物质,血清学符合A3亚型特征.ABO基因1-7号外显子测序结果提示c.261delG、c.467C＞T、c.865A＞G,其中c.865A＞G为首次发现的碱基突变,该突变已提交GenBank数据库,收录编号为PP187306.结论:本研究报道了一个c.865A＞G新等位基因突变,此突变可导致289残基上的蛋氨酸被缬氨酸取代(p.Met289Val),使该患者ABO血型具有A3血清学特征.
更多相关知识
分类号
R394（医学遗传学）
栏目名称
DOI
10.19746/j.cnki.issn1009-2137.2025.06.032
发布时间
2025-12-12（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
赣州市科技局科技项目（20222ZDX8119）
- 浏览7
- 被引0
- 下载8
相似文献
- 中文期刊
- 外文期刊
- 学位论文
- 会议论文
