换一批RHD * c.179T＞C、c.1154-31T＞C突变的新型等位基因的血型鉴定及其家系分析
Blood Typing and Pedigree Analysis of a Novel RHD Allele with c.179T＞C and c.1154-31T＞C Mutations
摘要目的:对1例血型血清学检测为D变异型的标本进行基因分型,并进行家系调查分析.方法:运用血清学方法对先证者及其家系标本进行RhD确认及RhD抗原表位检测;用PCR-SSP法分析RHD基因合子型,并对RHD基因初步分型;用Sanger测序和单分子实时测序法对先证者及其家系标本进行RHD基因1-10外显子和全基因组测序分析;通过AlphaFold 3软件构建突变前后的蛋白三级结构模型,分析突变后该氨基酸与周围氨基酸相互作用的改变;利用在线软件预测突变导致的氨基酸替换对RhD蛋白功能的影响.结果:先证者母亲血型血清学结果为RhD阴性,其他抗原为CCee,RHD外显子测序结果基因型为RHD*01N.03/RHD * 01N.01杂合子;先证者及其父亲血型血清学结果为D变异型,其他抗原均为CcEe,PCR-SSP法初步鉴定为RhD杂合型.先证者及其父亲RHD基因1-10外显子测序和全基因组测序结果显示,第2外显子发生c.179T＞C突变,第9外显子发生c.1154-31T＞C突变.AlphaFold 3建模预测Ile-60残基与Val-56残基间疏水接触的丧失导致蛋白稳定性降低.3种蛋白功能损伤预测软件中,有2种提示该突变对RhD蛋白功能可能有害.结论:先证者基因型为RHD * 01N.01/RHD *(c.179T＞C,c.1154-3 1T＞C)杂合型,p.Ile60Thr突变导致氨基酸内部分子间作用力发生改变,从而引起突变后蛋白质结构和功能的部分改变.
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分类号
R457.1（治疗学）
栏目名称
DOI
10.19746/j.cnki.issn1009-2137.2026.01.035
发布时间
2026-03-03（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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