换一批摘要目的:利用基因检测技术辅助鉴定D变异型.方法:随机收集2022年1月-2023年12月广西壮族自治区人民医院输血科接收的Rh D血型血清学表现为弱阳性/阴性患者血液样本5例,均进行荧光PCR法基因分型及Sanger测序.结果:荧光PCR法基因分型显示4例均为RHD*01/RHD*01,1例为RHD*01EL.01/RHD*01N.01.进一步基因测序结果显示,5例样本均为D变异型,且5例样本共检出7种D变异基因型,分别为RHD*01W.72、RHD*01 EL.01、RHD*D-CE(2)-D、RHD*DV.5、RHD*DBS1、RHD*DFR2 和 RHD-0502-new.其中 RHD-0502-new在第4和第5号外显子上共检出14个突变位点,为国内外首次发现的新的RHD突变位点组合,已向GenBank数据库提交确认申请.结论:使用血清学方法结合基因检测技术可以准确鉴定出患者的D变异型,对临床精准输血及围产期个体化管理具有重要意义.
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分类号
R457（治疗学）
栏目名称
DOI
10.19746/j.cnki.issn1009-2137.2026.02.020
发布时间
2026-04-17（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
广西医疗卫生适宜技术开发与推广应用项目（S2022024）
广西自然科学基金项目（2021GXNSFAA196029）
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