换一批摘要目的:探讨1例新生儿RhD血型新等位基因的血清学和基因型特征.方法:采用血清学方法鉴定患儿的ABO和RhD、C、c、E、e血型,检测红细胞意外抗体情况;通过RH基因三代测序及全基因组测序,对变异的RHD基因进行分析.结果:患儿血型为O型,RhD阳性,CCee,直接抗球蛋白试验及血浆和放散液抗体筛查均为阴性.三代测序结果显示,RHD基因末尾可能存在结构性变异;全基因组测序显示,TMEM50A外显子3-6倒位后插入了RHD外显子10处,并替换掉了编码序列(CDS)的1254+105至1254+792位碱基.此外,该RHD单倍体还发生了如下点突变:1136 T＞C,1254+799 G＞A,1254+804 A＞G,1254+806 T＞C,1254+832 C＞T,1254+833 A＞G,1254+865 A＞G.结论:本研究通过全基因组测序技术发现了一例TMEM50A外显子3-6倒位后插入RHD外显子10的新型结构变异.
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分类号
R394.3（医学遗传学）
栏目名称
DOI
10.19746/j.cnki.issn1009-2137.2026.02.021
发布时间
2026-04-17（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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