换一批新型SLC40A1 c.G205A突变所致4型遗传性血色病家系的临床研究
Clinical Study of A Family with Hereditary Hemochromatosis Type 4 Caused by Novel SLC40A1 c.G205A Mutation
摘要目的:研究SLC40A1 c.G205A突变所致4型遗传性血色病家系的遗传特征及临床表现.方法:对就诊于解放军总医院的1例血色病患者及其家系成员共7人进行了临床调查和基因检测,采用Sanger测序验证突变位点并绘制家系图,检测患者的铁蛋白、肝功能、糖耐量、垂体功能及甲状腺功能等,并行肝脏MRI检查评估铁过载.结果:基因测序结果显示,在该家系7名成员中,有2人携带有SLC40A1 c.G205A杂合突变,这2人均表现出铁蛋白和肝酶水平升高,诊断为4型遗传性血色病.SLC40A1 c.G205A杂合突变所致血色病的遗传方式为常染色体显性遗传.结论:SLC40A1 c.G205A杂合突变可导致4型血色病,该病与血清铁蛋白升高密切相关,肝功能异常通常为早期临床表现.
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分类号
R596（全身性疾病）
栏目名称
DOI
10.19746/j.cnki.issn1009-2137.2026.02.038
发布时间
2026-04-17（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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