换一批
换一批摘要假肥大型肌营养不良[杜氏进行性肌营养不良(DMD)/贝氏进行性肌营养不良(BMD)]是最常见的X连锁隐性遗传性肌肉系统疾病,临床特征为进行性加重的对称性肌无力、肌萎缩和小腿腓肠肌假性肥大.DMD预后差,目前尚无治愈方法.抗肌萎缩蛋白基因(DMD基因)为致病基因,DMD基因庞大,突变类型多样,近年来DMD基因突变的检测技术已取得了一定的进展.本文就DMD基因诊断技术进展作一综述.
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