换一批两个中国视网膜色素变性家系EYS新突变位点的临床表型分析
Clinical phenotypic analysis of two new mutations of EYS gene in Chinese retinitis pigmentosa
摘要目的 应用目标区域捕获技术检测两个中国视网膜色素变性(RP)家系的EYS新突变位点,并分析其类型与临床表型特征的关系.方法 采集 2018 年 10 月在沈阳何氏眼科医院门诊确诊为视网膜色素变性的两个家系共 6 人纳入研究,采集所有受检者外周血 5 ml,提取DNA后,采用目标区域捕获测序和Sanger验证来鉴定基因变异位点,并进一步分析该基因变异的特殊临床表型.结果 在两个家系中,门诊确诊 2 例患者,4 例正常表型家庭成员.基因检测发现,1 例视网膜色素变性家族中发现了EYS基因的两个错义杂合突变c.3489T>A和c.5852C>T.在另一例视网膜色素变性家族中发现了EYS基因的两个基因突变,分别是c.6557G>A和c.8153C>A,经家系共分离确认为复合杂合突变.两个家系的夜盲发病年龄提前,视力极差.结论 本研究报告了2 例中国常染色体隐性遗传视网膜色素变性(ARRP)家系中EYS的两个新发突变位点c.8153C>A和c.5852C>T,扩充了视网膜色素变性的基因谱和新的临床表型.光学相干断层扫描血管成像(OCT-A)检查有助于评估黄斑中心凹下脉络膜毛细血管萎缩程度,间接评估病情发展.
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关键词
中国视网膜色素变性家系EYS基因新突变位点二代测序Chinese retinitis pigmentosa familiesEYS geneNew mutationsNext generation sequencing
栏目名称
DOI
10.14163/j.cnki.11-5547/r.2024.05.003
发布时间
2025-08-13（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
沈阳市科技计划项目（20-301-4-00）
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