换一批以副肾动脉为超声表现Jacobsen综合征的产前诊断
Prenatal diagnosis of Jacobsen syndrome with ultrasonographic manifestations of accessory renal artery
摘要目的 产前诊断 1 例因无创产前检测(NIPT)提示 11q24.2-q25 缺失高风险的Jacobsen综合征,结合产前、产后发现探讨其表型与分子特征.方法 应用染色体G显带核型、染色体微阵列分析(CMA)产前诊断 1 例无创产前检测结果为 11q24.2-q25 缺失高风险的Jacobsen综合征胎儿.通过父母外周血G显带核型、CMA检测明确胎儿染色体异常是否为新发,收集产前超声结果和产后表型,分析其特征.结果 通过抽取羊水查G显带核型、CMA,诊断胎儿为 11 号染色体 11q24.2-qter缺失,片段大小约 7.8 Mb,该缺失区域包含了FLI1、ETS1 等基因.经胎儿父母外周血染色体核型及CMA,确定为新发变异.孕期三级超声见腹主动脉发出 2 条分支进入左肾,疑似胎儿左肾副肾动脉,脐带血血常规显示血小板计数减少,但引产后见胎儿外观有鼻梁宽平、左足重叠趾.结论 Jacobsen综合征的临床表型存在明显的异质性,并具有隐匿性.本病例为首次报告以胎儿副肾动脉为产前超声表现的Jacobsen综合征,扩展了Jacobsen综合征的产前超声征象.当产前超声发现副肾动脉时,需详细扫查胎儿各个系统.若伴有其他异常,孕妇需行介入性产前诊断,并完善CMA检查,以明确是否存在染色体微缺失/微重复.
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关键词
Jacobsen综合征11q远端缺失产前诊断副肾动脉染色体微阵列分析Jacobsen syndrome11q distal deletionPrenatal diagnosisAccessory renal arteryChromosome microarray analysis
栏目名称
DOI
10.14163/j.cnki.11-5547/r.2026.02.022
发布时间
2025-12-23（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
中山市社会公益与基础研究项目（2020B1057）
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