摘要性发育异常(DSD)包括一大组疾病,这些疾病的病人在性染色体、性腺、外生殖器或性征方面存在一种或多种先天性异常或不一致.既往称两性畸形,2006年欧洲及美国儿科内分泌 学会(ESPE/LWPES)提出DSD的概念,并建议摒弃带有歧视含义的传统命名.该病较为罕见,临床发病率约为1/(4500-5500)[1].根据染色体核型可将DSD疾病分成3大类,即染色体异 常型DSD,46,XX型DSD和46,XY型DSD.本文收集了2008年1月至2016年7月本院妇产科与泌尿外科收治DSD共19例,对其行回顾性分析.
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