686例生精障碍患者染色体核型与Y染色体微缺失分析

Analysis of chromosome karyotype and Y chromosomal microdeletions in 686 patients with azoospermia and severe oligozoospermia

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摘要目的利用染色体核型分析及Y染色体微缺失基因检测方法探索无精子症及严重少精子症患者的遗传学病因.方法收集无精子症患者490例、严重少精子症患者196例,使用传统G显带方法进行染色体核型分析,并使用15个Y染色体序列标签位点进行基因检测,对检测结果进行统计学分析.结果 490例无精子症患者共检出染色体多态性49例(10％)、异常核型30例(6.12％),Y染色体微缺失70例(14.29％),196例严重少精子症患者共检出染色体多态性15例(7.65％),Y染色体微缺失22例(11.22％),检测结果具有统计学意义.结论无精子症及严重少精子症患者具有较高的染色体核型异常与Y染色体微缺失发生率.

作者 张永科 ^[1] 法萍萍 ^[2] 谢君 ^[3] 王贺 ^[4] 陈静 ^[3] 桂耀庭 ^[3] 学术成果认领

作者单位 北京大学深圳医院妇产科,广东深圳518036;深圳市女性重大疾病早期诊断技术重点实验室,广东深圳518036 ^[1] 深圳市南山区人民医院输血科,广东深圳518000;北京大学深圳医院广东省男性生殖与遗传重点实验室,广东深圳518036 ^[2] 北京大学深圳医院广东省男性生殖与遗传重点实验室,广东深圳,518036 ^[3] 北京大学深圳医院检验科,广东深圳,518036 ^[4]

关键词无精子症严重少精子症核型分析 Y染色体微缺失 azoospermia severe oligozoospermia chromosome karyotype Y chromosome microdeletions

主题词染色体(Chromosomes)无精子症(Azoospermia)少精子症(Oligospermia)核型分析(Karyotyping)核型(Karyotype)

分类号 R698.2

栏目名称 临床研究

DOI 10.3969/j.issn.1007-4287.2018.05.003

发布时间 2018-07-11

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