摘要目的 利用公开的帕金森病(Parkinson's disease,PD)外周血的基因表达谱数据,通过免疫浸润分析其免疫差异,利用差异基因分析、构建蛋白-蛋白相互作用(Protein-protein interaction,PPI)网络,寻找PD新的潜在生物标志物,为探究PD的相关免疫特征提供新的思路.方法 本研究所用的基因转录组RNA测序数据(GSE6613和GSE57475)和患者临床性状相关数据均来源于GEO数据库.外周血转录组数据包括50例PD、93例早期帕金森病(Early Parkinson's disease,Early PD)和71例年龄、性别匹配的健康对照(Healthy control,HC)样本.使用软件CIBERSORT分别对3组样本进行免疫浸润分析,估算样本中特异免疫细胞丰度,利用ggplot2、pheatmap软件包进行图片绘制.使用R包limma寻找3组样本数据之间的差异表达基因(Differentially expressed genes,DEGs),用R包clusterProfiler 对 DEGs 进行基因集富集分析(Gene Set Enrichment Analysis,GSEA)和基因本体论(Gene Ontology,GO)基因功能富集分析.利用软件Metascape对排名前40的DEGs进行下游分析,形成PPI网络,使用MCODE插件对PPI网络进行功能模块筛选,挖掘核心网络相关标记基因,再次进行GO功能富集分析和GSEA基因富集分析.最后通过从ImmpDb数据库下载免疫相关基因集(immune related genes,IRGs,n=1 509)采用韦恩图求3组样本DEGs与IRGs的交点,以鉴定重叠免疫相关差异基因,进一步后续分析.结果 参考免疫相关基因集,一共发现32个免疫反应相关基因集,其中Early PD患者与HC样本间免疫关键基因有11个;Early PD患者与PD患者间免疫关键基因有18个;PD患者和HC样本间免疫关键基因有9个.结论 发现由IL10、JAK1等组成的免疫反应标记基因集在不同阶段PD的免疫反应指标存在异常,为进一步探究PD相关免疫特征提供了理论基础.