换一批大语言模型驱动的罕见病智能发现系统研究与实现
Research and implementation of an intelligent rare disease discovery system driven by large language models
摘要目的:针对临床罕见病多样性和筛查发现难等问题,建立一个自动化、精准化的罕见病智能发现系统,以提升罕见病的筛查效率与诊断准确性,从而减少漏诊和误诊,促进及时干预治疗.方法:本研究旨在构建一个大语言模型驱动的罕见病智能发现系统.该系统采用多智能体架构,实现罕见病知识的智能问答与患者的自动化筛查.在此基础上,引入自动化静态代码分析,并结合罕见病筛查任务对系统进行全面评估.结果:通过自动化静态代码分析与评估,系统综合评分为0.72.其中,功能完整性(0.83)和临床准确性(0.79)表现良好,验证了多智能体架构在实现复杂诊断流程上的有效性.在罕见病患者筛查验证中,所提出的系统相较于对照组具有更佳的罕见病判别能力(准确率为 0.844 1,F1 值为 0.601 4)与较好的罕见病病种分类表现(Top-3 召回率为 0.550 3),展现出良好的辅助诊断潜力.结论:大语言模型驱动的罕见病智能发现系统能够有效赋能罕见病知识查询与患者筛查工作,提升医院罕见病筛查的自动化与精准化水平,为临床罕见病诊疗提供了新技术路径与支持框架,具备广泛的临床应用与推广价值.
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关键词
罕见病筛查大语言模型多智能体系统临床表型分析临床决策支持Rare disease diagnosisLarge language modelMulti-agent systemClinical phenotype analysisClinical decision support
DOI
10.3969/j.issn.1673-7571.2026.03.005
发布时间
2026-03-31（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
重庆市技术创新与应用发展重点项目（CSTB2025TIAD-STX0029）
西南医院临床创新技术培育计划（2025CXJS26）
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