耳聋基因及听力联合筛查对大前庭水管综合征早期诊断率的影响

Effect of Combined Screening of Hearing and Gene on Early Diagnosis Rate of Large Vestibular Aqueduct Syndrome

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摘要目的分析大前庭水管综合征(large vestibular aqueduct syndrome,LVAS)患儿首次诊断的基本特征和延迟就诊的影响因素,探讨耳聋基因及听力联合筛查对其早期诊断率的影响.方法对2014年1月～2021年6月在本院首诊的276例LV AS患儿资料进行回顾性研究,分析276例患儿首次诊断的基本特征,包括首诊年龄、主诉、听力损失程度,家族遗传史,出生听力筛查和耳聋基因筛查史等.采用卡方检验,根据就诊的基本情况,对未能在婴儿期及时就诊的原因进行单因素分析.对完成SLC26A4耳聋基因和听力联合筛查的患儿进行分析,比较两者未通过率的差异.结果 ①首次就诊在婴儿期的仅为29.71％;主诉为出生筛查未通过占27.54％;听力损失程度分布为轻、中、重、极重度,以中度及重度为主;出生听力筛查中有双耳或单耳通过者;完善耳聋基因及听力联合筛查51例.②就诊延迟的原因主要与出生听力筛查通过或单耳通过,听力筛查未做或筛查史不详,听力损失程度不重,婴儿期家长对患儿听力异常的判断不足有关.③婴儿期就诊以出生筛查未通过为主,而行耳聋基因及听力联合筛查者、有家族遗传史者早期就诊率更高.④耳聋基因及听力联合筛查的51例患儿中,听力筛查未通过率为84.31％,SLC26A4基因筛查未通过率为80.39％,总未通过率较高为96.08％,差异有统计学意义.结论部分LVAS患儿早期听力损失程度较轻,可能表现为听力筛查单耳或双耳通过,在婴儿期的就诊率低.单纯SLC26A4耳聋基因筛查的未通过率不高于听力筛查;但两者的联合筛查,可较早明确病因,提高该病的早期诊断率.