西藏地区Waardenburg综合征患者基因突变及人工耳蜗植入术后听觉言语康复效果分析

Gene Variant Analysis of Patients with Waardenburg Syndrome in Tibet and the Effect of Hearing and Speech Rehabilitation after Cochlear Implantation

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摘要目的分析中国西藏地区一Waardenburg综合征家系的临床特征及致病基因,总结Waardenburg综合征患者人工耳蜗植入术后听觉言语康复效果.方法采集该家系成员的病史、体格检查、听力及影像学等临床资料,利用已知耳聋基因目标区域高通量测序和Sanger测序验证,进行耳聋致病基因分析与鉴定.通过电话随访调查患者人工耳蜗术后听觉言语康复效果,使用量表包括听觉行为分级(CAP)、言语可懂度分级(SIR)、有意义听觉整合量表(MAIS)、有意义言语使用量表(meaningful use of speech scale,MUSS).结合文献回顾,分析Waardenburg综合征患者人工耳蜗术后康复效果.结果该患儿表现为重度感音神经性耳聋,伴虹膜异色,皮肤异常,诊断为Ⅱ型Waardenburg综合征.高通量测序及Sanger测序验证结果显示患儿携带SOX10基因c.409Adel杂合突变,患儿父母均未携带此突变,考虑为基因突变导致,该突变此前尚未报道.患儿人工耳蜗术后9年听觉言语康复效果良好,CAP、SIR分级分别为6级、4级,MAIS、MUSS评分分别为37分、32分.结论本研究发现1例西藏地区Ⅱ型Waardenburg综合征患者新发SOX10基因突变位点c.409Adel,丰富了中国藏族人群致聋基因突变谱.Waardenburg综合征患者人工耳蜗术后远期听觉言语康复效果满意.