换一批5000例新生儿耳聋基因携带者全外显子序列检测结果分析
The Whole Exon Sequence of Deafness Gene Analyzed in 5000 Cases of Neonatal Deafness Gene Carriers
摘要目的 探讨GJB2和SLC26A4耳聋基因突变携带者携带另一个致病突变的可能性及其临床听力学特点.方法 选取2019年1月～2021年12月济宁地区5000名GJB2和SLC26A4耳聋基因突变新生儿携带者,其中GJB2全外显子序列检查2912例,SLC26A4全外显子序列检查2088例,对全外显子序列检查后携带另一个致病位点的新生儿均做听力学检查,包括听性脑干反应(ABR)、畸变产物耳声发射(OAE)、声导抗(acoustic immittance)、多频稳态诱发电位(ASSR)和小儿行为测听等,出生后6个月和12个月分别进行听力随访.结果 101例新生儿携带另一个致病位点,出生后3个月做听力诊断,6个月和12个月进行随访并检查,最后共30例确诊为不同程度的耳聋,74例听力正常.GJB2全外显子序列检测87例,其中听力正常67例、听力异常20例、轻度聋13例、中度聋2例、极重度聋5例.SLC26A4全外显子序列检测14例,听力正常4例,轻度聋3例,中度聋2例,重度或极重度耳聋5例.结论 GJB2和SLC26A4致病位点携带者进行全外显子序列检查是必要的,对检测出另一个致病位点的婴幼儿进行临床听力学检查和随访,对临床诊断及干预是良好的补充.
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DOI
10.3969/j.issn.1672-4933.2023.06.014
发布时间
2023-11-29（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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