换一批儿童先天性高胰岛素血症一例的临床遗传学研究并文献复习
A novel mutation in the ABCC8 gene associated with congenital hyperinsulinism :Case report and literature review
摘要收集1例先天性高胰岛素血症(CHI)患儿的临床资料,提取外周血DNA,PCR结合一代测序,鉴定其致病基因.该患儿表现为发作性抽搐,长期误诊为癫痫持续状态.抽搐发作时血糖 1.1 mmol/L,胰岛素10.47 mU/L,C-P 0.88 μg/L .基因检测发现 ABCC8基因存在新生杂合错义突变:c .4607 C＞ T (p .A1536V).饮食方案干预后未再有低血糖发作.CHI多以低血糖抽搐为主要表现,易被误诊.ABCC8是其主要致病基因之一.
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DOI
10.3969/j.issn.1006-6187.2018.06.016
发布时间
2018-08-15（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
河南省医学科技攻关项目（(201702233)）
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