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    首页 > 中国糖尿病杂志 > 肝细胞核因子1B基因p.R276*突变所致年轻的成年发病型糖尿病5型一例报道

    肝细胞核因子1B基因p.R276*突变所致年轻的成年发病型糖尿病5型一例报道

    A case of MODY5 caused by HNF1B gene mutation p. R276*

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    摘要对1例伴多囊肾、胰腺发育不良、鞍状子宫的24岁MODY5患者进行遗传病因分析.应用全外显子组测序分析发现,患者携带肝细胞核因子1B基因c.826C>T(p.R276*)突变.日本人群中有报道该突变的致病性,但在中国人群本病例为首次报道.

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    作者 赵少俐 [1] 龙沁 [1] 刘升平 [1] 覃恬恬 [1] 金萍 [1] 学术成果认领
    作者单位 410007 长沙,中南大学湘雅三医院内分泌科 [1]
    关键词 MODY5多囊肾肝细胞核因子1B
    栏目名称 病例报告
    DOI 10.3969/j.issn.1006-6187.2021.01.012
    发布时间 2021-02-02
    基金项目
    国家自然科学基金 湖南省自然科学基金
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    • 被引1
    • 下载229
    中国糖尿病杂志

    中国糖尿病杂志

    2021年29卷1期

    63-66页

    ISTICPKUCSCDCA

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