换一批
换一批LMNA基因突变所致家族性部分脂肪萎缩综合征2型二例报道
Familial partial lipodystrophy type 2 caused by LMNA gene mutation:two cases report
摘要家族性部分脂肪萎缩综合征 2 型(FPLD2)是LMNA基因突变引起的常染色体显性遗传病,其特征是四肢脂肪丢失,颈面部脂肪堆积,可能导致类似库欣的外观以及其他IR表现.本文报道 2例FPLD2 患者,临床表现差异大,需结合基因检测明确诊断.
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栏目名称
病例报告
DOI
10.3969/j.issn.1006-6187.2023.08.011
发布时间
2023-08-28
基金项目
自治区科技支疆计划项目
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