换一批
换一批17q12微缺失综合征合并CRYBB2基因错义突变一例报道
17q12 microdeletion syndrome with CRYBB2 missense mutation:a case report
摘要17q12 微缺失综合征属于罕见遗传病,以新发突变常见,可引起泌尿生殖系统异常、DM、神经精神类疾病、轻度畸形改变等.本文报道1例17q12微缺失综合征合并CRYBB2基因错义突变患者,合并月经异常、双肾多发囊肿、低镁血症、高尿酸血症,胰腺形态偏小,胰酶水平偏低.
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栏目名称
病例报告
DOI
10.3969/j.issn.1006-6187.2024.07.012
发布时间
2024-07-30
基金项目
佛山市十四五医学高水平重点专科建设项目
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