换一批肝细胞核因子1A基因突变与先天性高胰岛素血症及糖尿病表型相关性的研究
The association between hepatocyte nuclear factor 1A gene mutations and phenotypes of congenital hyperinsulinism and diabetes
摘要目的 探讨肝细胞核因子1A(HNF1A)基因相关先天性高胰岛素血症(CHI)、HNF1A-MODY和C-RP的相关性.方法 在PubMed、中国知网和万方数据知识服务平台中,检索建库至2023 年12 月发表的HNF1A基因突变相关文献,提取HNF1A突变相关CHI、HNF1A-MODY的遗传和临床信息,根据临床表型,将纳入文献中的HNF1A突变位点患者分为,与CHI和DM双表型均相关的突变(Biphenotypic,n=84)组和仅DM表型相关的突变(DM,n=378)组;收集HNF1A-MODY和T2DM患者的C-RP和C-P水平,并采用Meta分析进行比较.结果 共纳入HNF1A突变相关CHI文献9篇,发现19 个突变位点与CHI相关.共纳入HNF1A-MODY相关文献143 篇,发现589 个突变位点与HNF1A-MODY相关.Biphenotypic组DM诊断年龄、2 hPG低于DM组(P<0.05).共 11 篇文献纳入Meta分析,HNF1A-MODY患者C-RP低于T2DM患者(MD-1.61,95%CI-1.96～-1.26,P<0.05),C-P 低于T2DM患者(MD-0.95,95%CI-1.87～-0.03,P<0.05).结论 CHI 是HNF1A-MODY的重要临床特征,在胰岛β细胞功能下降之前可能存在CHI.
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关键词
肝细胞核因子1A基因青少年起病的成人型糖尿病高胰岛素血症C反应蛋白Hepatocyte nuclear factor 1A geneMaturity-onset diabetes of the youngHyperinsulinismC-reactive protein
栏目名称
DOI
10.3969/j.issn.1006-6187.2025.06.002
发布时间
2025-07-04（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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